rapuh x panduan sindrom – penyebab, gejala dan pilihan pengobatan

Apa itu?

sindrom X rapuh adalah gangguan yang terkait dengan warisan keterbelakangan mental dan penampilan tertentu. Hal ini disebabkan oleh kesalahan dalam sepotong kecil dari DNA (cetak biru genetik) untuk gen FMR1. Gen ini ditemukan pada kromosom X, salah satu dari dua kromosom (X dan Y) yang menentukan jenis kelamin .; Pada orang dengan rapuh X, bagian tertentu dari kode DNA – CGG – adalah “rapuh” dan akan diulang jumlah yang sangat besar kali, dibandingkan dengan yang normal 5 sampai 50 kali. Akibatnya, gen FMR1 tidak diungkapkan (dihidupkan), dan tubuh tidak dapat memproduksi FMR1 protein, yang berhubungan dengan fungsi saraf .; Tergantung pada jumlah pengulangan CGG, rapuh X dapat memiliki berbagai efek fisik, intelektual dan perilaku. Orang dengan pengulangan cenderung memiliki gejala lebih parah. Misalnya, orang dengan 200 atau lebih pengulangan CGG yang digambarkan memiliki X rapuh penuh mutasi dan biasanya mengembangkan banyak gejala sindrom X rapuh, termasuk keterbelakangan mental .; Orang dengan 59-200 CGG pengulangan digambarkan memiliki rapuh X pra-mutasi dan mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala dari sindrom X rapuh jelas. Jumlah pengulangan CGG dapat meningkat bila gen diturunkan dari generasi ke generasi, meningkatkan kesempatan mengembangkan penuh rapuh X mutasi .; sindrom X rapuh terlihat pada sekitar 1 dari 4.000 ke 6.000 laki-laki dan 1 di 8.000 hingga 9.000 perempuan. Namun, banyak orang membawa rapuh X pra-mutasi, tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala dari sindrom. sindrom X rapuh adalah penyebab diwariskan paling umum dari keterbelakangan mental pada laki-laki .; gejala; Tanda dan gejala bervariasi dan dapat mencakup; kepala besar, wajah memanjang, besar, telinga melotot, dagu yang menonjol dan dahi, langit-langit melengkung tinggi (atap mulut), kaki datar, testis besar anak laki-laki (terutama setelah pubertas); masalah fisik lainnya, termasuk ketidakseimbangan otot mata (strabismus), serous otitis media (cairan di telinga tengah yang tidak terinfeksi), sendi biasa lentur, kejang dan mitral prolaps katup; Kognitif dan intelektual masalah, termasuk keterbelakangan mental, ketidakmampuan belajar dan berbicara normal; masalah perilaku, termasuk hiperaktif, kesulitan perhatian, menghindari kontak mata dan perilaku lain pada spektrum autisme, ledakan kekerasan (terutama di remaja laki-laki), dan sensitivitas yang tidak biasa terhadap rangsangan lingkungan seperti pemandangan, suara, bau dan sentuhan

gejala

Tanda dan gejala bervariasi dan dapat mencakup; kepala besar, wajah memanjang, besar, telinga melotot, dagu yang menonjol dan dahi, langit-langit melengkung tinggi (atap mulut), kaki datar, testis besar anak laki-laki (terutama setelah pubertas); masalah fisik lainnya, termasuk ketidakseimbangan otot mata (strabismus), serous otitis media (cairan di telinga tengah yang tidak terinfeksi), sendi biasa lentur, kejang dan mitral prolaps katup; Kognitif dan intelektual masalah, termasuk keterbelakangan mental, ketidakmampuan belajar dan berbicara normal; masalah perilaku, termasuk hiperaktif, kesulitan perhatian, menghindari kontak mata dan perilaku lain pada spektrum autisme, ledakan kekerasan (terutama di remaja laki-laki), dan sensitivitas yang tidak biasa terhadap rangsangan lingkungan seperti pemandangan, suara, bau dan sentuhan

Diagnosa

Dokter mungkin menduga bahwa anak Anda memiliki rapuh X syndrome berdasarkan penampilan fisik anak Anda dan gejala dan riwayat masalah perilaku atau kesulitan belajar di sekolah. Dokter Anda mungkin juga bertanya tentang riwayat keluarga masalah intelektual atau perilaku. Pada anak-anak, mungkin tidak ada gejala fisik yang jelas, sehingga kecurigaan mungkin hanya berdasarkan keterlambatan perkembangan.

Berapa lama waktu yang terakhir?

Fragile X adalah masalah genetik yang diwariskan yang hadir pada saat lahir dan berlangsung sepanjang hidup.

Bagaimana mencegah kondisi kesehatan ini

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom X rapuh. orang yang terkena dampak dapat memiliki pengujian genetik dan konseling genetik untuk mendapatkan informasi tentang risiko melewati rapuh X untuk anak-anak mereka.

Bagaimana untuk mengobati kondisi kesehatan ini

Tidak ada cara untuk memperbaiki atau menghapus pengulangan CGG tambahan yang menyebabkan sindrom X rapuh. Pengobatan berfokus pada menghilangkan gejala dan memaksimalkan potensi anak. Hal ini dapat mencakup

Ketika mengunjungi dokter

Setiap anak dengan keterlambatan perkembangan dijelaskan harus diuji untuk sindrom X rapuh, karena gejalanya tidak sangat spesifik pada anak-anak. Hubungi dokter jika Anda menduga bahwa anak Anda memiliki sindrom X rapuh yang belum didiagnosis atau jika Anda memiliki pertanyaan tentang risiko memiliki anak dengan sindrom X rapuh. Jika Anda memiliki kerabat dekat yang telah didiagnosis dengan sindrom X rapuh atau jika Anda memiliki anggota keluarga dengan gangguan mental dapat dijelaskan, tanyakan pada dokter apakah Anda perlu diuji untuk X. rapuh

Prognosa

Prospek untuk anak-anak dengan sindrom X rapuh lebih baik saat penyakit ini didiagnosis lebih awal. Di antara orang-orang dengan rapuh X mutasi penuh, sekitar setengah dari perempuan dan hampir semua laki-laki memiliki keterbelakangan mental seumur hidup. Orang dengan sindrom X rapuh biasanya memiliki umur yang normal.