Ehlers Danlos syndrome

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Ehlers Danlos Syndrome bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah sekelompok gangguan jaringan ikat keturunan yang ditandai dengan cacat dari protein struktural utama dalam tubuh (kolagen). Kolagen, sulit, protein berserat, memainkan peran penting dalam memegang bersama-sama, memperkuat, dan memberikan elastisitas pada sel tubuh dan jaringan. Karena cacat kolagen, gejala EDS primer dan temuan termasuk normal fleksibel, sendi longgar (artikular hipermobilitas) yang mungkin mudah menjadi terkilir, luar biasa longgar, tipis, elastis (elastic) kulit, dan kerapuhan berlebihan kulit, pembuluh darah, dan lainnya jaringan tubuh dan membran; Berbagai jenis EDS awalnya dikategorikan dalam sistem klasifikasi yang digunakan angka Romawi (misalnya, EDS saya untuk EDS XI), berdasarkan gejala terkait setiap form dan temuan (bukti klinis) dan penyebab yang mendasari. Sebuah direvisi, menyederhanakan sistem klasifikasi (revisi Nosologi) sejak itu telah dijelaskan dalam literatur medis yang mengkategorikan EDS menjadi enam subtipe utama, berdasarkan bukti klinis, cacat biokimia yang mendasari, dan modus warisan; Setiap subtipe dari EDS adalah gangguan herediter yang berbeda yang dapat mempengaruhi individu dalam keluarga tertentu (kindreds). Dengan kata lain, orang tua dengan satu subtipe dari EDS tidak akan memiliki anak dengan EDS subtipe lain. Tergantung pada saat subtipe tertentu, sindrom Ehlers-Danlos biasanya ditularkan sebagai autosomal dominan atau sifat resesif autosom.

Ehlers-Danlos Nasional foundatio; 1760 Old Meadow Road, Suite 50; McLean, VA 2210; KAMI; Telp: (703) 506-289; Fax: (703) 506-326; Email: ednfstaff @ edn; Internet: http: //www.edn; NIH / Institut Nasional Arthritis dan Musculoskeletal dan Penyakit Kulit; Informasi Clearinghous; Satu AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; KAMI; Telp: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Telp: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Koalisi untuk Gangguan terwariskan dari Jaringan ikat (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40; Washington, DC 2000; Telp: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; email: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Ehlers-Danlos Support Group U; PO Box 74; Borehamwood, WD6 9H; Inggris Kingdo; Telp: 0208736560; email: direktur @ Ehlers-danlo; Internet: http : //www.ehlers-danlo; Ehlers Danlos Yayasan New Zealan; 368 Butler Road, RD; Waipawa 427; Hawkes Ba; New Zealan; Telp: 6406874779; Fax: 6406874779; Email: flopsy@ihug.co.n; Internet : http: //www.edfnz.n; EDS Toda; PO Box 138, Mays Landing, NJ 0833; US; Telp: (609) 625-318; Email: info @ edstoda; Internet: http: //www.edstoda ; genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD : (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Telp: (310) 264-082; Fax: (310 ) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Eropa rangka Displasia Networ; Institute of Genetic Medicin; Newcastle Universit; Pusat Internasional untuk Lif; Parkwa pusat; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; Inggris Kingdo; Telp: 44161275564; Fax: 44161275508; Email: info @ esd; Internet: http: //www.esdn

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 10/2/200; Copyright 1986, 1987, 1990, 1991, 1992, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2002, 2007 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

E-D Syndrom; EDS

sindrom Ehlers Danlos, typ klasik; sindrom Ehlers Danlos, hipermobilitas typ; sindrom Ehlers Danlos, typ pembuluh darah; sindrom Ehlers Danlos, typ kyphoscoliotic; sindrom Ehlers Danlos, arthrochalasia typ; sindrom Ehlers Danlos, dermatosparaxis typ; sindrom Ehlers Danlos, progeroid untuk; sindrom Ehlers Danlos, bentuk katup jantung